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【染色体核型分析】

我鉴定中心开展的染色体核型分析技术是诊断染色体数目和大的结构异常的细胞遗传学技术。此项技术可以明确出生缺陷、育龄妇女不孕不育、习惯流产及男性无精、少精症的病因。

我中心雄厚的技术力量和先进的分析设备及软件,使他们能够在7个工作日完成细胞培养、染色固定、结果分析等染色体核型分析全过程,是目前北京市出具分析报告最快、用时最短的细胞遗传学检测机构。

【遗传性疾病的基因筛查和诊断】

临床遗传学中心是国内率先对遗传性疾病提供临床基因诊断的机构,侧重筛查、诊断导致智力/运动发育落后基因异常、新生儿及小婴儿肌无力基因突变分析、不明原因出生缺陷及疾病家系致病基因挖掘。仅09年就从510例病例中筛查、确诊30例基因突变和染色体亚端粒微缺失。

【先天性代谢性疾病的筛查与诊断】

临床遗传学中心是国内第一家同时采用串联质谱和气相—液相联用技术开展生天性代谢病筛查、诊断的临床和科研机构。其工作内容和范围包括:

1、  对来自血滤纸片和尿液样本进行症状前筛查;

2、  为临床可疑先天性氨基酸、脂肪酸、有机酸及部分粮代谢异常病例进行诊断性检测;

3、  提供临床危重病人加急检测服务;

4、  与日本先天性代谢病专家合作分析复杂实验数据;

5、  提供临床阳性病例治疗、随访、遗传咨询等技术支持。临床遗传中心09年从5598例样本中检测、诊断10种、36例遗传性代谢病。

DNA鉴定的样本类型】

常规样本:血痕、血液、毛发(带毛囊),口腔黏膜(口腔拭子)

胎儿样本:胎儿羊水,绒毛膜,胎儿流产物,脐带

特殊样本:陈旧血痕,月经血,肌肉,组织

体液斑迹:精斑,混合斑

载体样本:烟头,牙刷